Consultá por WhatsApp
Medicina genómica y de precisión: estudios genéticos para llegar a un diagnóstico, prevenir a tiempo y elegir el tratamiento que mejor funciona para vos.
Con tu mente podés cambiar el sentido de giro de este ADN.
Tu ADN es el manual que indica cómo se forma y funciona tu cuerpo. El manual completo se llama genoma. Todas las personas compartimos más del 99 % del ADN; las pequeñas diferencias, llamadas variantes, explican en parte el riesgo de algunas enfermedades o cómo responde tu cuerpo a un medicamento.
La medicina genómica usa esa información para tomar decisiones de salud. La medicina de precisión suma tus genes, tu entorno y tu estilo de vida para elegir el estudio correcto, el tratamiento correcto y la dosis correcta.
También llamada germinal.
También llamada somática.
Elegí la situación que más se parece a la tuya. Es una orientación: el estudio lo indica siempre tu médico.
Mirá las áreas de estudio más abajo, o consultanos por WhatsApp y te orientamos.
Ocho áreas, desde antes del embarazo hasta la adultez. Abrí cada una para ver para quién es y qué cambia un resultado.
Prevención del cáncer
Entre el 5 % y el 10 % de los cánceres se deben a una variante heredada. En esas familias el riesgo es mayor y aparece más temprano. Saberlo permite anticiparse.
Un resultado negativo no es riesgo cero: los antecedentes familiares siguen contando.
Tratamiento del cáncer
Cada tumor tiene alteraciones propias. Conocerlas permite elegir terapias dirigidas o predecir la respuesta a la inmunoterapia.
Si en el tumor aparece una alteración que puede ser hereditaria, tu médico puede pedir un estudio en sangre para confirmarlo.
Medicamentos
Tus genes influyen en cómo tu cuerpo procesa los medicamentos. Estudiarlos ayuda a evitar efectos adversos graves y a ajustar la dosis.
La tabla completa de medicamentos y genes está en la sección Medicamentos.
Familia
Antes del embarazo, para saber si la pareja es portadora de una misma enfermedad recesiva. Durante el embarazo, con una muestra de sangre de la mamá.
El test prenatal es de tamizaje, no de diagnóstico. Un resultado de alto riesgo se confirma con amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas antes de tomar cualquier decisión.
Diagnóstico
Se conocen más de 6.000 y alrededor de 7 de cada 10 son genéticas. Los estudios genómicos acortan años de consultas sin respuesta.
En la Argentina, la Ley 26.689 establece el cuidado integral de las personas con enfermedades poco frecuentes.
Cardiología
Algunas enfermedades cardiovasculares son hereditarias y pueden causar infarto, ACV o muerte súbita en personas jóvenes.
Neurología
Enfermedades neurodegenerativas, de los nervios y los músculos, y del pequeño vaso cerebral.
El estudio en personas sin síntomas de enfermedades sin tratamiento curativo, como Huntington, se hace siempre con asesoramiento genético antes y después del resultado.
Otros estudios
Estudios genéticos puntuales para preguntas concretas.
¿Por qué un mismo medicamento le funciona bien a una persona, no le hace efecto a otra y le da efectos adversos a una tercera? En parte, por los genes. Tu perfil se estudia una vez y te sirve para toda la vida.
+90 %
de las personas tiene al menos una variante genética que cambia la respuesta a algún medicamento de uso habitual.
| Medicamento | Gen | Para qué sirve el estudio |
|---|---|---|
| 5-fluorouracilo y capecitabina (quimioterapia) | DPYD | Las personas con déficit de la enzima DPD pueden tener toxicidad grave. Desde 2026 la FDA de EE. UU. recomienda estudiarlo antes de empezar el tratamiento. |
| Azatioprina, mercaptopurina, tioguanina | TPMT · NUDT15 | Ajustar la dosis para evitar una toxicidad severa sobre la médula ósea. |
| Abacavir (HIV) | HLA-B*57:01 | Evitar una reacción alérgica grave. Se estudia antes de indicarlo. |
| Carbamazepina (epilepsia, dolor neuropático) | HLA-B*15:02 | Riesgo de reacciones graves en la piel. |
| Alopurinol (gota) | HLA-B*58:01 | Riesgo de reacciones graves en la piel. |
| Warfarina y acenocumarol (anticoagulantes) | CYP2C9 | Estimar la dosis inicial. |
| Tamoxifeno (cáncer de mama) | CYP2D6 | Influye en la activación del medicamento. |
| Estatinas (colesterol) | SLCO1B1 | Mayor riesgo de dolores y daño muscular. |
Nunca suspendas ni cambies un medicamento por tu cuenta a partir de un resultado genético. Llevá el informe a tu médico y compartilo cada vez que te indiquen un medicamento nuevo.
En la mayoría de los casos, una extracción de sangre común. Lo importante pasa antes y después.
Tu médico evalúa si un estudio genético puede ayudarte y cuál conviene. Elegir bien el estudio es tan importante como hacerlo.
Te explican qué puede responder el estudio, sus límites y qué implica para tu familia. Firmás un consentimiento informado.
Sangre, saliva, la biopsia del tumor o sangre de la mamá en el test prenatal. Pedí tu turno por WhatsApp.
Se extrae el ADN y se lee con secuenciación masiva o microarrays. Especialistas en bioinformática y genética interpretan los datos.
Tu médico o genetista te explica el informe, los próximos pasos y si conviene estudiar a tus familiares.
La variante causa la enfermedad o aumenta claramente el riesgo. Se usa para tomar decisiones médicas.
Todavía no se sabe si tiene efecto. No se usa para tomar decisiones. La mayoría termina siendo benigna.
Una variante normal, sin consecuencias para la salud. En general no se informa.
El conocimiento genético avanza todos los años: un resultado no concluyente puede reanalizarse más adelante y dar una respuesta que hoy no existe.
Un ACV es una emergencia. Si alguien presenta de golpe alguno de estos signos:
Emergencias: 911 o 107. No vayas al laboratorio: andá a una guardia.
Después de un ACV, los análisis ayudan a entender por qué ocurrió y a evitar que se repita. En personas jóvenes, o cuando la causa no es clara, los estudios genéticos pueden dar la respuesta.
Algunos estudios de coagulación no deben hacerse en los primeros días ni durante la anticoagulación. Tu médico te indica el momento.
No suelen ser útiles: polimorfismos de MTHFR y PAI-1. Es mejor medir directamente la homocisteína.
Sí. Todo estudio genético tiene que indicarlo e interpretarlo un médico, para elegir el estudio correcto y leer bien el resultado.
En general no. Consultá la preparación de tu estudio cuando pidas el turno por WhatsApp.
Depende del estudio: desde pocos días (test prenatal, variantes puntuales) hasta varias semanas (exoma, genoma, paneles amplios). Te informamos el plazo al momento de la extracción.
Los estudios hereditarios se hacen una sola vez en la vida, porque el ADN no cambia. Los del tumor pueden repetirse si el cáncer progresa, porque el tumor sí cambia.
No necesariamente. Muchas variantes aumentan el riesgo pero no lo vuelven seguro. Saberlo permite hacer controles y prevenir.
No. Significa que no se encontraron variantes en los genes estudiados. El riesgo general y tus antecedentes familiares siguen contando.
Podés hacer un estudio dirigido a esa variante, que es más rápido y económico. Traé una copia del informe de tu familiar a la consulta.
Depende del estudio, de la indicación médica y de tu cobertura. Consultá antes con tu obra social o prepaga. En Zedell recibimos todas las obras sociales.
Mandanos un mensaje de WhatsApp al +54 9 2634 52-4085 con tu orden médica y te decimos cómo prepararte y cuándo venir.
Salta 428 y Paso del Portillo 263, San Martín, Mendoza. Atención con turno.